Tests auf seltene Krankheiten bei Kindern

Heute sind weltweit 6000 bis 8000 seltene Krankheiten bekannt. Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn fünf oder weniger Personen auf 10'000 Einwohnerinnen und Einwohner betroffen sind. Weil sie so selten vorkommen, fällt es der Medizin oft schwer, diese Krankheiten rechtzeitig zu entdecken und angemessen zu behandeln. Für die Diagnose kommen unterschiedliche Tests zur Anwendung, unter anderem genetische Untersuchungen zur Bestimmung der Erbanlagen. Der Versorgungsatlas beinhaltet Analysen zur Häufigkeit von genetischen Untersuchungen und von Tests auf angeborene Stoffwechselkrankheiten sowie zum Total der Tests.