Tests de dépistage des maladies rares chez les enfants

À l’heure actuelle, entre 6000 et 8000 maladies rares sont connues dans le monde. Une maladie est dite rare lorsque cinq personnes sur 10 000 habitants au maximum en sont atteintes. Comme ces maladies sont très rares, il est souvent difficile pour le corps médical de les détecter en temps utile et de les traiter de manière adéquate. Différents tests sont utilisés pour le diagnostic, notamment des analyses génétiques visant à déterminer les facteurs héréditaires. L’Atlas des services de santé contient des analyses sur la fréquence des analyses génétiques et des tests de dépistage des maladies métaboliques congénitales ainsi que sur le total des tests réalisés.